Viele angeborene Syndrome sind extrem selten und man kennt ihre genaue genetische Ursache noch nicht. Klinik für Neurodegenerative Erkrankungen. Tel. Das ist sehr drastisch ausgedrückt, so habe ich es nicht gemeint. Alternativ kontaktieren Sie uns gerne per Email. Wie finanzieren und strukturieren Sie es? Seltenes Bild? Universität zu Lübeck - Institut für Systemische Motorikforschung - Patienten - Zentrum für seltene Erkrankungen Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen Das Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen ist eine Einrichtung des UKSH und der Universität zu Lübeck. JavaScript scheint in Ihrem Browser deaktiviert zu sein. Und ein Patient, der mit einem großen Fragezeichen kommt, ist in dem System gar nicht vorgesehen. Mit unseren multiprofessionellen Teams, nationalen und internationalen Kooperationen und dem Zugang zu modernster medizinischer Technologie streben wir stets die bestmögliche Betreuung unserer Patient*innen an. Wenn die Diagnose klar ist und die Krankheit ein bestimmtes Organ oder medizinisches Fachgebiet betrifft, wird Ihr Kind von den entsprechenden Fachspezialisten behandelt. Dies erschwert die genetische Diagnosestellung, wenn man mittels des konventionellen Ansatzes zunächst nur ein einzelnes Gen oder nacheinander mehrere bekannte Krankheitsgene analysiert. Ärztliche Leitung: Univ.-Prof. Dr. med. So gelingt es uns zunehmend, unklare angeborene Erkrankungen auf Veränderungen in entweder schon beschriebenen Krankheitsgenen oder in Genen zurückzuführen, die bislang gar nicht als Krankheitsgene bekannt waren. Bei Bedarf kontaktieren wir zusätzlich Experten aus dem Netzwerk Rare Diseases Nordwest- und Zentralschweiz oder weitere nationale oder internationale Spezialisten. Auch die Gesundheitspolitiker haben den Wert noch nicht erkannt. Sozialpädiatrisches Zentrum Wir machen eine sehr konsequente Diagnostik, manchmal vielleicht konsequenter als andere Kliniken. Knut Brockmann, Institut für Humangenetik Die entscheidende ärztliche Kunst ist es dann, die Unmenge an Informationen der richtigen Diagnose und Therapie zuzuordnen. Und wenn die Unikliniken das Geld nicht aufbrauchen, geht es zurück an den Kostenträger. Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Plastische Chirurgie, Schwerpunkt Kinderorthopädie Liefert uns das klinische Bild keinen ausreichenden Hinweis auf ein bekanntes Syndrom, besteht gegebenenfalls die Möglichkeit, dass das Kind an einer der spezifischen wissenschaftlichen Studien teilnimmt, die wir im Rahmen von drittmittelgeförderten Forschungsprojekten (etwa zu Mikrozephalie, Skeletterkrankungen, kraniofazialen Fehlbildungen u.a.) Liste erweitert um andere spezialisierte Behandlungszentren. Manche Krankheitsbilder werden wegen halbherziger . Eine frühzeitige korrekte Diagnose ist für die betroffenen Kinder und ihre Familien von großer Bedeutung. 06421-586 4857 mehr. Denn es ist nicht so, dass ich die Diagnosen alleine stelle. Direktor: Prof. Dr. med. Die Klinik für Neurodegenerative Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn ist eine Einrichtung, die sich der Behandlung und Erforschung neurodegenerativer Erkrankungen widmet. Aktualisiert am 26.11.2013 - 20:40. Heute sind mehr als 7'000 verschiedene seltene Krankheiten bekannt. © Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen 2023. Die Sprechstunde findet regelmäßig am Sozialpädiatrischen Zentrum der Kinderklinik statt. Bernd Wollnik In den folgenden Zentren finden Patienten, deren Angehörige aber auch niedergelassene Ärzte weiterführende Informationen und Hilfe bei der Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen. Fotos: Jan Haas/picture alliance für Deutsches. Das glaube ich eigentlich nicht, denn kein Psychiater möchte einen Patienten mit Morbus Addison, Morbus Wilson oder Porphyrie fälschlicherweise als rein psychisch krank behandeln. 06421-586 4357 Fax. Sie wissen schlichtweg nicht, wohin sie sich wenden sollen. Würden Sie denn auch Patienten raten, nach ihren unklaren Symptomen zu googeln? Warum ist die Diagnose eines Syndroms oft so schwierig? Doch komplexe Krankheitsbilder bekommt man unter Zeitdruck nicht in den Griff. Karriere Neubau Vereinbaren Sie einen Termin . Menschen mit unklaren Krankheiten finden oft keinen Arzt, der ihnen helfen kann. Zentrum für seltene Erkrankungen Aachen . Eine Vorstellung ist nach vorheriger Terminabsprache möglich. Zudem lässt sich aufgrund unspezifischer oder überlappender Symptome bei vielen Patienten keine eindeutige klinische Zuordnung zu einem bekannten Syndrom vornehmen. Wir nutzen die Techniken des Next Generation Sequencing und suchen mittels Exom- und Genomsequenzierung gleichzeitig in Tausenden von Genen oder sogar im gesamten Erbgut von Patient*innen nach der ursächlichen Veränderung (Mutation). Dann rufen Sie uns an unter (069) 7591 – 1000 Werktags von 7:00-18:00 Uhr sowie am Wochenende von 8:00-13:00 Uhr. Übersicht für Deutschland, Österreich und die Schweiz. Aber ich denke schon, dass es heute zu den wichtigsten Aufgaben eines Diagnostikers gehört, erst mal wahrzunehmen, was der Patient an Symptomen und Verhalten zeigt, und ihm genau zuzuhören. 100 65199 Wiesbaden Tel: 0611 43-0 . Das Institut für Humangenetik ist an zahlreichen Zentren innerhalb des ZSEG aktiv beteiligt. . Denken hat im DRG-System mithin keinen Platz. Möglicherweise können wir anhand der klinischen Untersuchung und der Vorbefunde die Symptome eines Kindes bereits einem bestimmten Syndrom zuordnen. Dr. Verena Gravenhorst, Kinderherzklinik Das LUKS ist eines von neun anerkannten Zentren in der Schweiz, die auf die Diagnostik von seltenen Krankheiten spezialisiert sind. Welche Unterlagen benötigen wir? Das DRG-System fördert das Denken, dass jeder Patient in eine Schublade passt, der eine hat etwas am Herz, der andere etwas an der Lunge. Die folgenden Zentren organisieren wir als Sprecher federführend: Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und klinische Genommedizin. Für die Patient*innen und ihre Familien bedeutet dies, dass die klinische Untersuchung, die Diagnosefindung und die humangenetische Beratung Hand in Hand gehen. PD Dr. Silke Pauli, Institut für Humangenetik Fax: 0551-39-13245. In diesem Falle besprechen wir mit den Eltern, ob es möglich und sinnvoll ist, die Diagnose durch einen Gentest zu sichern. Das ist wichtiger als sofort zu wissen, was dahinterstecken mag. Als Zentrum für seltene kinderneurologische Erkrankungen Göttingen (GoRare) dienen wir als Anlaufstelle für betroffene Patient*innen, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärzt*innen. Den Patienten fehlen einfach die richtigen Strukturen. Wieder andere Patienten haben eine Schwermetallvergiftung, was auch keine seltene Erkrankung ist, sondern schlichtweg eine Vergiftung. Allerdings weiß man heute noch nicht für alle Syndrome, durch welche genaue genetische Veränderung sie verursacht werden. Diese nutzen wir hier in Marburg voll aus. Email: spz@med.uni-goettingen.de, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Klinik für Augenheilkunde, Schwerpunkt Strabologie Klinisch bisher nicht diagnostizierte, angeborene seltene Fehlbildungssyndrome. Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Universitätsklinikum Gießen - Marburg Standort Marburg Baldingerstraße 1 35043 Marburg Mail: zuse@uk-gm.de Tel. Heinrich-Düker-Weg 12 Institut für diagnostische und interventionelle Neuroradiologie, Direktor: Prof. Dr. med. Tel. Eine Selbsteinweisung ist nicht vorgesehen. Die Fragen an Jürgen Schäfer stellte Lucia Schmidt. Aus der ganzen Republik werden sie an die Marburger Uniklinik geschickt und landen dann im schlichten schmalen Büro des Kardiologen. Ich will niemanden pauschal kritisieren und finde auch nicht, dass es die Aufgabe von Psychiatern oder Hausärzten ist, seltene unklare Erkrankungen zu diagnostizieren. Bitte melden Sie sich an, um diesen Artikel auf Ihrem Merkzettel zu speichern. Manche Krankheitsbilder werden wegen halbherziger Diagnostik nicht erkannt. Sie überschreitet die Möglichkeiten unseres Zentrums. neurologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter können sich auf vielfältige Weise äußern. Als seltene Krankheiten (rare diseases) bezeichnet man chronische Krankheiten, die weniger als eine von 2'000 Personen betreffen. Durch die Nutzung unserer Dienste erklären Sie sich mit dem Einsatz von Cookies einverstanden. Geheimnisvolle Krankheiten aus der WDR Sendereihe "Menschen hautnah" startet am 11. Wir sind nicht besser als andere. Obwohl die Krankheiten einzeln gesehen selten auftreten, sind insgesamt dennoch viele Menschen betroffen. Prof. Dr. Knut Brockmann (Stellvertretender Sprecher), Sozialpädiatrisches Zentrum Unser Ziel ist vielmehr, gemeinsam mit den behandelnden Ärzten der Patienten und nach kritischer Durchsicht der bereits durchgeführten Untersuchungen nach offenen Fragen und Lösungen zu suchen. Wir fördern das Verstehen von Krankheit, entwickeln daraus Fortschritte in Diagnostik und Therapie und schaffen damit Innovationen von überregionaler Bedeutung. Auch wir stehen immer wieder vor diesem Problem und in Verhandlungen mit den Kassen. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. Aber ich habe schon den Eindruck, dass manches Mal vor dem Vergeben einer Diagnose wie „schwere Depression“ keine umfassende internistische, endokrinologische Diagnostik gemacht wird. Ich glaube, vielen ist das enorme Potential dieser Entwicklung noch nicht so richtig bewusst. So können die Patienten und/oder Eltern ihre Fragen und Anliegen mit allen beteiligten Experten gleichzeitig klären. Herr Schäfer, was machen Sie anders als Ihre Kollegen? Kann die Krankheit nicht einem konkreten medizinischen Fachgebiet zugeordnet werden, kümmern sich unsere Spezialisten für seltene Krankheiten um Ihr Kind. Das Zentrum für seltene Krankheiten verfügt über eine Anerkennung durch die Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek). Aber an den Kompetenzen der Kliniken liegt es auch nicht, dass Patienten viele Kilometer in Kauf nehmen, um beispielsweise nach Marburg zu kommen. We're not around right now. Unsere Arbeit wird sich mit der Eröffnung unseres Zentrums nicht grundlegend ändern, sie wird durch das Zentrum nur klarer strukturiert und nutzt die ohnehin vorhandenen Ressourcen unseres Hauses besser aus. * *Listen ohne Garantie für Vollständig- und Richtigkeit erstellt Deutschland Österreich Schweiz Aachen: Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) Hinweis: Sie suchen derzeit innerhalb des Inhalts der Seite Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG). Es wird von Herrn Prof. Münchau als Sprecher geleiten. Zwischen unerkannten und seltenen Erkrankungen gibt es sicher eine Schnittmenge. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Solch eine kleine strukturelle Veränderung würde die Versorgung von Patienten mit seltenen oder unerkannten Krankheiten verbessern. Das ist ein ganz wichtiger und richtiger Schritt, aber er geht mir nicht weit genug. Klinik für Kinder und Jugendliche. 0551-39-60606Fax 0551-39-69303. Ist es bei all diesen von Ihnen skizzierten Problemen nicht ein wichtiger Schritt, dass das Bundeskabinett vor kurzem einen „Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen“ beschlossen hat? Als Zentrum für seltene kinderneurologische Erkrankungen Göttingen (GoRare) dienen wir als Anlaufstelle für betroffene Patient*innen, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärzt*innen. Klinik Kompass: Seltene Krankheiten definieren sich dadurch, dass sie bei 2.000 Menschen nur 1 Mal vorkommen, also selten sind. Sie schafft die Grundlage, auf der Aussagen über die Prognose und Entscheidungen über therapeutische Optionen und die weitere Versorgung getroffen werden, und sie ermöglicht es, wichtige Fragen, etwa nach dem Wiederholungsrisiko in betroffenen Familien, zu beantworten. Sind das nicht die richtigen Anlaufstellen für solche Patienten? Genaugenommen sind es drei. Welche Entwicklung halten Sie für die wichtigste bei der Ursachensuche von unklaren Krankheitsbildern? In der Mehrzahl der Fälle kann tatsächlich eine molekulare Diagnose im Rahmen unserer wissenschaftlichen Studie gestellt werden. Die Anerkennung durch die kosek belegt, dass die Qualitätskriterien eingehalten werden und den nationalen und internationalen Anforderungen an spezialisierte Angebote für seltene Krankheiten  entsprechen. Ich muss dem vorwegschicken, dass ich als Stiftungsprofessor viele Freiheiten habe und seltene Erkrankungen mich schon immer auch wissenschaftlich interessiert und fasziniert haben und einen Schwerpunkt meiner Tätigkeit bilden. Mein großer Vorteil ist, dass ich an einer Universitätsklinik bin, dazu an einer mit überschaubarer Größe und hohem Patientenbezug. Und viele Patienten haben am Ende auch keine seltene Erkrankung im eigentlichen Sinn, sondern nach einem Zeckenbiss beispielsweise eine Borreliose. Email: spz@med.uni-goettingen.de. Sie müssen JavaScript in Ihrem Browser aktivieren um alle Funktionen der Seite nutzen zu können. Die Abklärungen und Behandlungen erfolgen unter Einbezug aller notwendigen Spezialisten, falls möglich an gemeinsamen Terminen. Wenn Sie den Inhalt des UMG-Dachportals durchsuchen wollen, nutzen Sie bitte die Suche der Hauptseite. Angeborene Syndrome sind häufig klinisch und genetisch sehr heterogen: Erkrankungen, die durch die gleiche genetische Veränderung verursacht werden, können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein, und Syndrome mit unterschiedlicher Ursache können ein überlappendes Erscheinungsbild haben. Unsere Team aus dem Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE) freut sich auf Ihre Kontaktaufnahme. statt Ärzteodyssee. ZENTRUM FÜR UNGEKLÄRTE, ANGEBORENE SYNDROME. Zentrum für seltene Skeletterkrankungen. Fax: 0551-39-13245 Unklar kann man nun mal nicht kodieren und somit nicht abrechnen, ebenso wenig wie den Faktor Zeit. Unsere Sprechstunde führen Ärzt*innen der Humangenetik und des Sozialpädiatrischen Zentrums der Kinderklinik gemeinsam durch. Das andere ist die heutige Labortechnik. Google“ sind wir noch immer weit entfernt. Unser multidisziplinäres, hochqualifiziertes Team gewährleistet die umfassende und individuelle Betreuung unserer Patient*innen. Wir verwenden ausschließlich technisch notwendige Cookies und keine Tracking- oder Marketing-Cookies. Dies ist sicherlich auch der Grund, weshalb so gut wie alle Universitätskliniken in Deutschland rote Zahlen schreiben. Das erleichtert die Diagnostik wahnsinnig und bietet neue Chancen. Ich brauche dazu oft den Rat meiner Kollegen. Es gibt in Deutschland mittlerweile einige „Zentren für seltene Erkrankungen“. Wir forschen. An der äußersten Kante von Jürgen Schäfers vollem Schreibtisch stapeln sich dicke braune Briefumschläge. Das Internet und die modernen Suchmaschinen sind eine echte Revolution in der Medizin. Hier müssen andere ihre Hausaufgaben zuvor gemacht haben. „Knochenschmerzen können das erste Symptom sein“, Frankfurter Krankenhaus taucht in Anklageschrift auf, Kaufmännische:r Direktor:in / Stv. Nutzt die Ärzteschaft die Vorteile des Netzes genügend? Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZESE) unterstützt und koordiniert die interdisziplinären Aktivitäten in Krankenversorgung, Forschung und Lehre auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen in Bezug auf Früherkennung, Diagnostik, Therapie, Nachsorge, sowie Meldungen an Register. Eine Vorstellung ist nach vorheriger Terminabsprache möglich. Sind es wirklich nur die Keime aus der Kita? Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Melden sich oft Patienten bei Ihnen, die von anderen Ärzten eine psychiatrische Diagnose bekommen haben, obwohl Sie am Ende eine körperliche Ursache für die Leiden finden? Prof. Dr. med. Zum Inhalt springen. Die meisten seltenen Krankheiten treten aber noch viel seltener auf. Von „Dr. Bitte beachten Sie: An der Anlaufstelle für Menschen ohne Diagnose am ZSEB gibt es weder die Möglichkeit der stationären Behandlung noch die Möglichkeit, sich notfallmäßig vorzustellen. 01.12.2017. Diese Entwicklung trägt zu einer gewissen Orientierungslosigkeit der Patienten bei. Die Briefe stammen aus Berlin Krefeld, Hamburg oder Bingen. Das Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin ist ein Spezialzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) und wird gemeinsam vom Institut für Humangenetik und der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG durchgeführt. Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) Universitätsmedizin Göttingen Robert-Koch-Straße 40 37075 Göttingen, Tel. Netzwerk Rare Diseases Nordwest- und Zentralschweiz. Dies ermöglicht eine umfassende Information und gibt Ihnen Sicherheit. Bitte kontaktieren Sie daher bei akuten Beschwerden oder . Durch die enge Vernetzung unserer herausragenden wissenschaftlichen und klinischen Expertise möchten wir bei Kindern mit unklaren, angeborenen Syndromen so früh wie möglich eine präzise Diagnose stellen und die genetische Ursache ihrer Erkrankung ermitteln. In Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen von einer der rund 9.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen betroffen. Kann man sich als Patient auch selbst an Sie wenden? Herzlich willkommen auf der Website des Zentrums für seltene Erkrankungen der Universität Bonn (ZSEB) Wir sind ein multiprofessionelles Team und bieten eine Anlaufstelle für Menschen (Kinder, Jugendliche und Erwachsene) ohne Diagnose an. Heute kann man die Symptome in eine der speziellen Suchmaschinen eingeben - notfalls sogar in Google -, und mit etwas Glück und Erfahrung hat man nach einer halben Stunde eine Liste von Erkrankungen und Syndromen, die weiterhelfen. Noch gibt es das aber nicht, trotzdem eröffnen Sie das neue Zentrum. Helios Dr. Horst Schmidt Kliniken Wiesbaden. Als seltene Krankheiten (rare diseases) bezeichnet man chronische Krankheiten, die weniger als eine von 2'000 Personen betreffen. Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin, Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG). Das liegt am desolaten Abrechnungssystem und einer oft halbherzigen Diagnostik - behauptet Jürgen Schäfer, der nun ein Zentrum für solche Menschen eröffnet. Prof. Dr. Bernd Wollnik ist Mitglied des ZSEG-Vorstandes. Aber die Patienten, die sich an Sie wenden, kommen teilweise aus Städten, in denen es auch Unikliniken gibt. Unser multidisziplinäres, hochqualifiziertes Team gewährleistet die umfassende und individuelle Betreuung unserer Patient*innen. Das Zentrum für seltene Krankheiten verfügt über eine Anerkennung durch die Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek). Deshalb nennen Sie das Zentrum, das Sie Anfang Dezember am Uniklinikum Marburg eröffnen werden, auch „Zentrum für unerkannte Krankheiten“? Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) Das EU-Zentrum für die Prävention und die Kontrolle von Krankheiten hilft den EU-Regierungen bei der Epidemie-Vorbeugung und -Bekämpfung. Mehr erfahren. But you can send us an email and we'll get back to you, asap. Das kann für Patienten abschreckend sein, da manche von ihnen nicht einmal einordnen können, welches Organ die Beschwerden auslöst. Hier kommen alle Spezialisten der Pädiatrie, Kinderchirurgie, Radiologie sowie bei Bedarf Experten weiterer Fachgebiete zusammen. Wie viele seltene Erkrankungen gibt es denn? Die Abklärung solcher Erkrankungen ist einer der Forschungsschwerpunkte unseres Instituts. Als Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) unterstützen wir Patient*innen, Angehörige und zuweisende Ärzt*innen bei der Suche nach erfolgversprechenden Diagnostik- und Therapiemöglichkeiten. Manchmal bemerken Eltern schon früh, dass sich ihr Kind nicht so entwickelt wie andere Kinder; manchmal sind die ersten Anzeichen aber auch unklar und beginnen schleichend. Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn. z.H. Klinik für Kardiologie und Pneumologie Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Haben Sie Fragen oder benötigen Hilfe? Das Centrum für Seltene Erkrankungen des UKM ist eine Kontakt- und Lotsenstelle, die Ihnen bei unklarer Diagnose mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung die Suche nach geeigneten Ansprechpartner*innen erleichtert. Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Zentren für seltene Erkrankungen und für Menschen ohne Diagnose. Sie sind gefüllt mit Laborausdrucken, Röntgenbildern und ärztlichen Befunden, die von den Leidensgeschichten der Briefabsender erzählen, von Menschen, die zum Teil seit Jahren auf der Suche nach dem Grund ihrer körperlichen Beschwerden sind. Für alles gibt es Fachkliniken und Experten. Hier hat man viele hervorragende Experten auf engem Raum, die zudem gerne bereit sind zusammenzuarbeiten. Meiner Meinung nach müssten alle Unikliniken einen kleinen Prozentsatz der Mittel, die sie zugewiesen bekommen, zweckgebunden in die Betreuung von solchen Menschen mit unklaren Krankheiten investieren. Wir lehren. Klinik für Neurochirurgie, Schwerpunkt Kinderneurochirurgie Ich glaube, ein entscheidender Grund ist unser völlig desolates Abrechnungssystem, mit dem sich die Kliniken herumquälen müssen - das DRG-System. Einige Fortschritte in der Medizin haben uns in den vergangenen Jahren die Suche nach unklaren Krankheitsbildern enorm erleichtert. Zentrum für unerkannte Krankheiten „Man muss Patienten zuhören". Telefonische Anmeldung Wenn wir wissen, nach was wir suchen, kann uns heute die moderne EDV enorm helfen. Die Frage ist doch, unter welchem Namen solche Einrichtungen firmieren. Ihr Prof. Dr. Knut Brockmann, Sprecher GoRare und Ärztlicher Leiter Sozialpädiatrisches Zentrum, Sekretariat Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. Damit verschaffen wir Patienten, die uns von anderen Kliniken oder Fachärzten zugewiesen werden, einen schnelleren Zugang zu einer weiterführenden Diagnostik und Therapie. Januar 2018. Die moderne EDV mit ihren immer besser werdenden medizinischen Suchmaschinen. Denn steckt ein Patient erst einmal in der „Psycho-Schublade“, kommt er da schwer wieder raus. Beispiele für neu entschlüsselte Krankheitsgene 2018 unseres Zentrums sind zum Beispiel CHD3 und NEK3. Wir sorgen für kompetenten Nachwuchs in Medizin und Pflege. durchführen und in denen wir die genetischen Ursachen bislang ungeklärter Syndrome mittels neuer genetischer Untersuchungsmethoden (Next Generation Sequencing) ermitteln möchten. Das heißt, Ärzte von heute müssen gar nicht mehr viel wissen, sondern nur noch richtig in Internet-Datenbanken suchen? Ludwig-Erhard-Str. Nein, davon rate ich klar ab. Cookies helfen uns bei der Bereitstellung unserer Dienste. Klinische Diagnostik, Therapie und Versorgung von Patient*innen mit neurodegenerativen Erkrankungen auf höchstem Niveau. Hatte man früher zum Beispiel vier Symptome bei einem Patienten, wie zunehmende Schwerhörigkeit, drohende Erblindung, Herzschwäche und Hüftschmerzen bei vor kurzem eingebauter künstlicher Hüfte, dann musste man früher tage- vielleicht wochenlang in der Bibliothek in dicken Fachbüchern wälzen, um sich der Diagnose zu nähern. Das mag zwar für neunzig Prozent der Patienten passen, für unerkannte oder komplexe Erkrankungen, also genau die Patientengruppe, die gerade in Universitätskliniken oder Häusern der Maximalversorgung behandelt werden, ist es aber nicht anwendbar. Notfall? Denn wenn nicht wir als Universitätsmediziner, wer um alles in der Welt soll sich denn sonst für diese Patienten verantwortlich fühlen? Unser spezialisiertes MutationMining (MM)-Team aus Wissenschaftler*innen und klinischen Expert*innen analysiert und interpretiert die gewonnenen Daten aus unserer wissenschaftlichen Studie zu unklaren angeborenen Syndromen und fahndet nach möglichen ursächlichen Varianten. Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin Im DRG-Zeitalter ist weder eine kostendeckende Diagnostik noch Behandlung unklarer und komplexer Erkrankungen möglich. Die Medizin spezialisiert sich immer mehr. Telefonische Anmeldung. Zentrum für Seltene Erkrankungen Herzlich Willkommen Eine Erkrankung ist laut der in Europa geltenden Definition dann selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen daran leiden. Das stimmt, und zwar richtig gute. Die Sprechstunde findet regelmäßig am Sozialpädiatrischen Zentrum der Kinderklinik statt. Wenn wir nur den geringsten Verdacht haben, gehen wir diesem bis zum Schluss nach. bernd.wollnik@med.uni-goettingen.de, Prof. Dr. Bernd Wollnik (Sprecher), Institut für Humangenetik Ein Patient, der an Herz und Lunge etwas hat, passt da nicht rein. Von Ärzten hört man meist Beschwerden darüber, dass Patienten vor dem Praxisbesuch schon viel Unwahres im Internet recherchiert haben. Dieser Artikel wurde Ihnen von einem Abonnenten geschenkt und kann daher kostenfrei von Ihnen gelesen werden. Aber wenn man von seltenen Erkrankungen spricht, dann impliziert man, dass man die Erkrankung schon kennt, - woher wüsste man sonst, dass sie selten ist? Das ist nun wahrlich keine seltene Erkrankung, nur leider eine, die allzu oft nicht erkannt wird. : 0551 3965118 E-Mail: zseg(at)med.uni-goettingen.de, Zentrale Notaufnahme: 0551 3968601 / 0551 3968604, Giftinformationszentrum (GIZ Nord): 0551 19240, für medizinisches Personal: 0551 383180, Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG), Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen, Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter Göttingen (GoRare), Informationen über seltene kinderneurologische Erkrankungen, Zentrum für Kraniofaziale und Gesichtsfehlbildungen Göttingen, Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen, Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen, Informationen über seltene neuromuskuläre Erkrankungen, Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen, Informationen über seltene Stoffwechselerkrankungen, Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und klinische Genommedizin.